Quiste renal simple / Simple Renal Cyst

Los quistes renales simples son poco frecuentes en recién nacidos, niños y adolescentes. Suelen ser únicos, y ocasionalmente múltiples. No existen evidencias de riesgo familiar. El objetivo de la presentación fue resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un caso de afectación fetal por un quiste renal simple a las 36 semanas, sin otros hallazgos ultrasonográficos. Previo asesoramiento genético y dado la avanzada edad gestacional y el buen pronòstico con que cursan estos casos además de no tener otro defecto genético asociado, la pareja decidió la continuación del embarazo. El caso fue confirmado por ecografía posnatal(AU)

Simple renal cysts are rare in newborns, children and adolescents. They tend to be unique, and occasionally multiple. There is no evidence of family risk. The objective of the presentation was to highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations and / or structural defects of the fetus, by ultrasonography, in primary health care. We present the echography of a case of fetal involvement by a simple renal cyst at 36 weeks, with no other ultrasonography findings. The parents decided to continue the pregnancy previous genetic counseling, given the advanced gestational age and good prognosis with these cases, and considering there is no other genetic defect associated. The case was confirmed by postnatal ultrasound(AU)

Displasia esquelética / Skeletal displasia

Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología(AU)

Skeletal dysplasias, also known as osteochondrodysplasias, refer to a group of disorders described by abnormalities in the development, growth, and maintenance of both bone and cartilage. The prenatal diagnosis of skeletal dysplasia is very difficult and the lethal osteogenesis imperfect type II is the only one that can be consistently detected in utero. To highlight the importance of early diagnosis of congenital malformations by ultrasonography in primary health care. We present the sonographic images of a fetus affected by skeletal dysplasia at 18 weeks. After genetic counseling and given the poor prognosis with cases of skeletal lethal dysplasias, the patient decided to terminate the pregnancy. The diagnosis of skeletal dysplasia was confirmed by Pathology and Imaging(AU)

Actitudes hacia la depresión, el diagnóstico predictivo y las investigaciones genéticas en individuos del municipio Marianao, La Habana / Attitudes toward depression, diagnosis and predictive genetic research in individuals from Marianao, Havana City

La depresión se considera uno de los trastornos psiquiátricos más frecuentes y la principal causa de discapacidad en los países más desarrollados. Se realizó un estudio transversal analítico no experimental de casos y controles en el área de salud del Policlínico Carlos Manuel Portuondo, municipio Marianao, provincia La Habana, en el año 2011-2012, con el objetivo de identificar el nivel de conocimientos que poseían sobre la depresión y las investigaciones genéticas, conocer las actitudes hacia la enfermedad y los estudios genéticos predictivos y prenatales, así como diseñar una estrategia preventiva aplicable en Atención Primaria. Se tomó una muestra de 100 personas, divididas en cuatro grupos, pacientes, familiares en riesgo, estudiantes de medicina y especialistas y se aplicó un cuestionario impreso con previa aceptación verbal mediante consentimiento informado. Los datos fueron analizados con el paquete estadístico Statistica v7.0, se calculó la media y la desviación estándar. Se utilizaron las pruebas ANOVA y Kruskal-Wallis buscando diferencias estadísticas significativas entre los grupos, aplicándose el modelo “a posteriori” de Scheffé. La percepción del conocimiento se analizó con el estadígrafo de Mc Nemar. Existieron diferencias significativas en el nivel de conocimientos sobre la depresión entre los participantes. Se conocía sobre las investigaciones genéticas pero generalmente relacionadas con la atención prenatal. La aceptación de la enfermedad y la presencia de sentimientos de culpa también presentaron diferencias significativas entre los participantes. La posibilidad de realizar estudios genéticos predictivos y prenatales en los trastornos mentales fue bien aceptada. Se diseñó una estrategia preventiva aplicable en el área de salud como herramienta fundamental en el Asesoramiento Genético…(AU)

Inversión pericéntrica del cromosoma 11. Presentación de un caso / Pericentric inversion of chromosome 11: A case presentation

Las inversiones son rearreglos estructurales originados por la rotación de un segmento cromosómico; si el segmento contiene el centrómero, la inversión se denomina pericéntrica, si no lo contiene paracéntrica. Se realizó diagnóstico prenatal citogenético en líquido amniótico a una gestante de 16 semanas con edad materna avanzada. Se detectó una inversión pericéntrica del cromosoma 11: 46, XX, inv(11)(p15-q12). Se estudiaron los padres y ambos tuvieron cariotipos normales, por lo que esta aberración se consideró de novo. Tras recibir Asesoramiento Genético la pareja decidió continuar la gestación. No hay evidencias de consecuencias clínicas causadas por esta inversión…(AU)

Las cardiopatías congénitas en el municipio Marianao, La Habana. Resultados de 10 años / Congenital cardiopathies in Marianao municipality, Havana: 10 years results

En este estudio se revisaron las 152 cardiopatías diagnos¬ticadas en el municipio Marianao entre los años 2002 y 2011, detectadas tanto prenatal como postnatalmente. Su frecuencia es similar a la reportada por otros autores. Al analizar la etiología hubo marcado predominio de las de origen multifactorial. Pocas mujeres refirieron consumo de ácido fólico preconcepcional. La mayoría de las mujeres que tuvieron hijos afectados fueron clasificadas como de bajo riesgo genético. En los casos de detección postnatal, que correspondieron a defectos leves, la edad materna se comportó de forma similar al resto de las gestantes que tu¬vieron hijos sanos, pero en los defectos severos que tuvie¬ron diagnóstico prenatal hubo marcada asociación con las edades reproductivas extremas…(AU)

Aneurisma de la aorta ascendente en el feto: reporte de un caso / Ascending aorta aneurysm in the fetus: a report of one case

Se presenta el caso de una gestante que en el ultrasonido de pesquisaje realizado en su área de salud se sospechó la presencia de dilatación aórtica fetal importante que fue confirmado en nuestro servicio por estudio ecocardiográfico realizado a las 23 semanas. La paciente recibió asesoramiento cardiogenético y posteriormente solicitó la interrupción del embarazo. El examen morfológico evidenció un aneurisma de la aorta al cual se encontraba asociado una coartación de la aorta circunscrita. Se analizan las posibles causas de dilatación aórtica como signo de sospecha de cardiopatías congénitas. Es el primer caso de su tipo reportado en Cuba(AU)

A case of pregnancy is reported to have a significant aortic dilatation detected by the ultrasonographic study during the second three months of pregnancy. The presence of an aneurysm in the ascendant aorta is confirmed in the study carried out at the 23 weeks of pregnancy. The patient decided not to continue the pregnancy after the cardio–genetic counselling. The necropsy exam evidenced the great aneurismatic dilatation as well as the presence of a coarctation of the associated aorta. The possible causes of aortic dilatation are commented as a sign of congenital heart disease. This is the first reported case in Cuba(AU)